آشنایی با برنامه پیشگیری از بیماری های متابولیک ارثی

به نقل از بهداشت نیوز، تشنج، تاخیر تکامل، بزرگی کبد، مشکلات ماهیچه قلب و بیماری های اسکلتی نیز از علایم این دسته از بیماری­ها می باشند. ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج­های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ های ادراری، نارسایی­های چشمی همانند کاتاراکت و گلوکوم و بیماری­های قلبی نیز از عوارضی می باشند که در این بیماری ها تشکیل می­شوند.

اپیدمیولوژی بیماری های متابولیک ارثی:

اختلالات متابولیک ارثی جزو بیماری­های تک ژنی است، اگرچه بیماری­های تک ژنی به طور منفرد نادر می باشند، اما در کل 10 در 1000 تولد زنده  برآورد می­شوند. الگوی توارث این  بیماری­ها زیاد تر به طور اتوزوم مغلوب است، ولی موارد وابسته به X و غالب نیز وجود دارند.

در فرزندان زوج هایی که ربط فامیلی نزدیک (First cousin) دارند، افزایش ابراز موارد اتوزوم مغلوب دیده می بشود، به این علت میانگین ابتلای افراد به بیماری­های متابولیک در ایران به علت افزایش ازدواج فامیلی، زیاد تر از میانگین جهانی پیش بینی می­بشود. که پیشگیری از ابراز  آن الزام  مشاوره ژنتیک و آزمایشات تشخیص قبل از تولد است.

تظاهرحملات در  بیماران متابولیک ارثی:

بیماری های متابولیک ارثی زیاد تر در اغاز شیرخوارگی با حملات افتمتابولیک (metabolic decompensation) که تهدید کننده حیات می باشند، تظاهر می یابند که هر یک از بیماری های متابولیک نقش کوچک، اما قابل توجهی در مرگ نامشخص شیرخوار دارند.

روال اجرای برنامه در دانشگاه علوم پزشکی شیراز:

برنامه پیشگیری و کنترل بیماری متابولیک ارثی، با مقصد افت ابراز، مرگ و میر و عوارض ناشی از بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان و شیرخواران این چنین کودکان زیر 5 سال از سال 1397 به طور آزمایشی و از خرداد 1398 در کل استان اغاز شده است.

مراکز اراعه دهنده خدمات بهداشتی، همه مادران باردار را در دو نوبت سه ماه اول و آخر بارداری آموزش می دهند و نوزادان در فاصله سه تا پنج روزگی در 56 مرکز غربالگری توسط کارشناسان دوره دیده، با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد به منظور شناسایی 23 بیماری متابولیک، غربال شده و بعد از غربالگری، نمونه ها را به آزمایشگاه پیراپزشکی، آزمایشگاه متابولیک ارثی ژنتیک جنوب و آزمایشگاه خصوصی فرزانگان با تعرفه دولتی وزرات بهداشت ارسال می کنند.

بعد از انجام آزمایش، موارد مثبت فراخوان و در اسرع زمان به کلینیک منتخب متابولیک ارثی واقع در درمانگاه تخصصی و فوق تخصصی حضرت امام رضا (ع) و کلینیک PKU واقع در کلینیک تخصصی بانو پروین دالکی (قطب الدین اسبق) ارجاع داده می شوند و بعد از پذیرفتن و انجام آزمایشات تایید تشخیص، بیماران قطعی اشکار و تحت درمان و مراقبت به منظور پیشگیری و یا افت عوارض ناشی از این بیماری ها قرار می گیرند.

کارکرد برنامه  پیشگیری  و کنترل  متابولیک  از سال 1397 تا نیمه دوم 1402:

از ابتدای اغاز برنامه  تا نیمه دوم 1402، 252 هزار و 704 نوزاد غربالگری و بیشتر از هزار و 267 مورد مثبت تشخیص و به کلینیک متابولیک ارثی ارجاع داده شده اند که بعد از انجام آزمایشات تایید تشخیص و ویزیت توسط پزشکان منتخب، 632 بیمار و 186 مورد مشکوک شناسایی و تحت مراقبت و درمان قرار گرفتند.

برنامه های در دست عمل: 

1- بیماران متابولیک ارثی جز بیماران صعب العلاج شناسایی شده اند، این بیماران به علت مزمن بودن و لزوم انجام آزمایشات ژنتیک دوره ای، ویزیت مکرر، هزینه کاردرمانی، گفتار درمانی و توانبخشی، نیاز به حمایتو پشتیبانی خیرین سلامت دارند. اکنون معاونت بهداشت با همکاری معاونت درمان هماهنگی ملزوم با ادارات بیمه استان به منظور تامین پوشش هزینه های بیماران از جمله دارو و دیگر خدمات را در استان اغاز کرده است. 

2- اضافه کردن غربالگری 4 بیماری به بسته خدمتی