هر انسان با این تغییرات ژنتیکی نسبت به والدینش متولد می‌شود_راسخ

کد خبر: ۲۸۱۹۷۰

تاریخ انتشار کردن: یکشنبه ۰۷ اردیبهشت ۱۴۰۴ – ۱۸:۴۳

به گزارش بهداشت نیوز، ژنوم انسان شامل میلیاردها سخن ژنتیکی است که الگوی ساختاری و عملکردی بدن ما را تعیین می‌کنند؛ اما این ژنوم در طول زمان ثابت نمی‌ماند و در هر نسل دچار تغییراتی می‌شود. برخی از این تغییرات کوچک و بی‌اثرند، اما برخی دیگر امکان پذیر تبدیل بیماری‌های ژنتیکی شوند یا ویژگی‌های جدیدی را شکل دهند. فهمیدن این تغییرات نه تنها برای پیش‌بینی بیماری‌ها اهمیت دارد، بلکه برای فهمیدن فرآیند تکامل انسان نیز الزامی است.

بازدید دقیق این تغییرات، به‌اختصاصی در قسمت‌هایی از DNA که بیشترین نوسان را دارند، مدام یکی از چالش‌های بزرگ علم ژنتیک بوده است. تعداد بسیاری از قسمت‌های متغیر ژنوم به علت پیچیدگی ساختاری و سختی در شناسایی، برای زمان طویل خارج از دسترس پژوهشگران باقی مانده بودند. همین نوشته الزام گسترش راه حلهای تازه و دقیق‌تر برای بازدید این نواحی را دوچندان می‌کند.

در همین جهت، گروهی از محققان از دانشگاه یوتا، دانشگاه واشنگتن، شرکت PacBio و نهادهای دیگر، پژوهشی پیشگامانه انجام داده‌اند. آن‌ها با تکیه بر چندین فناوری توالی‌یابی پیشرفته، توانستند نقشه‌ای دقیق و گسترده از تغییرات ژنتیکی در طی نسل‌ها تهیه کنند.

پژوهشگران با منفعت گیری از داده‌های یک خانواده چهارنسلی ساکن یوتا که از دهه ۱۹۸۰ در مطالعات ژنتیکی شراکت داشته‌اند، موفق شدند DNA افراد این خانواده را با دقتی بی‌سابقه بازدید کنند. این خانواده، که پیش‌تر نیز در پروژه ژنوم انسان نقش داشته است، مثالای منحصر به فرد برای ردیابی تغییرات ارثی در طول نسل‌ها به حساب می اید.

برای دستیابی به دیدی کامل از این تغییرات، محققان از چند نوع فناوری توالی‌یابی هم‌زمان منفعت گیری کردند. برخی از این فناوری‌ها تغییرات زیاد کوچک ژنتیکی را ردیابی می‌کنند، در حالی که برخی دیگر قادر به شناسایی تغییرات بزرگ و گسترده‌تر می باشند. ترکیب این راه حلها به آن‌ها امکان داد تصویری دقیق از هر دو نوع تحول را به دست آورند.

یافته‌های این پژوهش نشان خواهند داد که هر انسان به‌طور میانگین نزدیک به ۲۰۰ تحول ژنتیکی تازه دارد که در ژنوم والدین او وجود نداشته‌اند. این عدد زیاد تر از چیزی است که پیش‌تر فکر می‌شد و نشان‌دهنده شدت بالای تحول ژنتیکی در برخی نواحی ژنوم است. برخی از قسمت‌های ژنوم تقریباً در هر نسل دچار جهش خواهد شد، در حالی که قسمت‌هایی دیگر پایدارتر باقی می‌همانند.

یکی از نتایج مهم این پژوهش، پشتیبانی به مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌ها است. اگر کودک مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد، با بازدید نرخ جهش می‌توان اشکار کرد که بیماری از والدین به ارث رسیده یا حاصل یک جهش تازه است. در مواردی که جهش تازه است، گمان تکرار بیماری در فرزندان بعدی کمتر خواهد می بود.

اهمیت دیگر یافته‌ها در آن است که پژوهشگران اکنون ابزار دقیق‌تری برای بازدید ریشه بیماری‌های نادر در اختیار دارند. این چنین، این نتایج می‌توانند به فهمیدن بهتر تفاوت‌های فردی بین انسان‌ها و سازگاری‌های زیستی آن‌ها پشتیبانی کند. به گفتن مثال، تفاوت در رنگ چشم یا توانایی هضم لاکتوز نیز ریشه در همین تغییرات ژنتیکی دارد.

این پژوهش در نشریه معتبر Nature انتشار شده و مطابق حرف های مجریانش، داده‌های آن به‌صورت آزاد در اختیار دیگر پژوهشگران قرار خواهد گرفت تا به گسترش دانش ژنتیک انسانی پشتیبانی کنند.

منبع: ایسنا