[ad_1]
یک پسر ۱۱ ساله ناشنوا بعد از ژندرمانی توانسته است برای اولینبار در زندگی خود بشنود. بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) که این درمان را انجام داده است و اولین مورد در ایالاتمتحده محسوب میبشود، در بیانیه خود او گفت این نقطه عطف مهم مشخص می کند که هم چنان امیدی برای بیماران کمشنوای ناشی از جهشهای ژنتیکی وجود دارد.
«آیسام دام» بهعلت یک ناهنجاری زیاد نادر در یک ژن، ناشنوا به دنیا آمد. اکنون او بعد از ژندرمانی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا مجدد میتواند بشنود. «جان ژرمیلر»، مدیر تحقیقات بالینی قسمت گوش و حلق و بینی CHOP میگوید:
«ژندرمانی برای کمشنوایی چیزی است که ما پزشکان و دانشمندان دنیای کمشنوایی بیشتر از ۲۰ سال روی آن کار کردهایم و سرانجام به نتیجه رسیدهایم. هرچند ژندرمانی که ما در بیمار خود انجام دادهایم برای اصلاح ناهنجاری یک ژن زیاد نادر می بود، این مطالعات امکان پذیر در آینده علتاصلاح بیشتر از ۱۵۰ ژن دیگر بشود که عامل کمشنوایی دوران کودکی می باشند.»
علت ناشنوایی آیسام و نحوه ژندرمانی او
در بیمارانی همانند آیسام، یک ژن معیوب علتجلوگیری از تشکیل پروتئینی به نام اتوفرلین میبشود که برای «سلولهای مویی» گوش داخلی ملزوم است تا بتوانند ارتعاشات صوتی را به سیگنالهای شیمیایی که به مغز ارسال میبشود، تبدیل کنند. یقیناً نقص ژن اتوفرلین زیاد نادر است و ۱ تا ۸ درصد از دلایل افت شنوایی از بدو تولد را راه اندازی میدهد.
در ۴ اکتبر ۲۰۲۳، آیسام تحت عمل جراجی قرار گرفت که طی آن قسمتی از پرده گوش او برداشته شد و این چنین یک ویروس بیخطر که برای انتقال نسخههای فعال ژن اتوفرلین اصلاح شده می بود، به مایع داخلی حلزون گوش او تزریق شد. اکنون بعد از گذشت چهار ماه، شنوایی آیسام بهحدی بهبود یافته است که او برای اولینبار در زندگی خود صداها را میشنود.
مسئله قابلذکر دیگر این که نیویورک تایمز در گزارش خود از این نوشته توضیح میدهد که آیسام هرچند توانایی شنیدن خود را بهدست آورده است، اما به گمان زیادً هیچ زمان قادر به سخن بگوییدکردن نخواهد می بود، چون مغز تا نزدیک به سن پنجسالگی میتواند قابلیت سخنزدن را کسب کند. این چنین سازمان غذا و داروی ایالاتمتحده که نهاد تأییدکننده این مطالعه است، خواست کرده که به دلایل ایمنی، این تحقیق ابتدا روی کودکان بزرگتر انجام بشود.
[ad_2]
منبع